Prata-Liberal-Goncalves sindrom
Definicija
Disostoza je redak genetski poremećaj koji se manifestuje brachidaktilijom i drugim anomalijama prstiju (kratke i/ili široke metakarpalne kosti, abnormalne ili odsutne metatarzalne kosti, široki palčevi), karpalnom sinostozom, fuzijom vratnih pršljenova, skoliozom i okultnom spinalnom bifidom. Od 1984. godine nisu zabeleženi dalji opisi u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Prata-Liberal-Goncalves sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Akrodisplazija skolioza Sindrom brahidaktilije-skolioze-karpalne fuzije
Orpha broj
2956
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
UMLS
C2931761 C2931790
GARD
491
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza