Prekomerno hidrirana nasledna stomatocitoza
Definicija
Prekomerno hirirana nasledna stomatocitoza (OHSt) je poremećaj propustljivosti membrane crvenih ćelija na monovalentne katjone i klinički se karakteriše hemolitičkom anemijom.
Pretraga
Pun naziv
Prekomerno hidrirana nasledna stomatocitoza
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
3203
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
D58.8
OMIM
185000
UMLS
GARD
4183
MEDDRA
Tekstualni opis
Pojavljuje tokom neonatalnog perioda ili dojenja sa hemolitičkom anemijom koja može zahtevati povremene transfuzije krvi. Prisutna je splenomomelija ili hepatosplenomegalija. Tok bolesti obeležen je uobičajenim komplikacijama hemolitičke anemije (bilijarne litijaze) i, što je je bitno, snažnom tendencijom za preopterećenje gvožđem.
Etiologija
U većini slučajeva, OHSt nastaju mutacijama gena RHAG (6p21-qter) koji kodira Rh-povezanu glikoproteinsku komponentu Rh kompleksa.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da obuhvati najčešći oblik nasledne stomatocitoze, dehidriranu naslednu stomatocitozu, kao i naslednu kriohidrocitozu sa smanjenim stomatinom (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje uključuje transfuziju krvi, kada je potrebno, zajedno sa lečenjem bilijarne litijaze i preopterećenja gvožđa. Splenektomija je kontraindikovana kod pacijenata sa OHSt jer može izazvati venske tromboembolijske komplikacije.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na masivnom skretanju desno krive osmotskog gradijentna ektacitometrije koja pokazuje prekomerno hidratizovane crvene ćelije i smanjenu osmotsku otpornost, zajedno sa znatnim povećanjem monovalentnog curenja katjona u odnosu na kontrolu i naglim smanjenjem curenja kao funkcijom smanjenja temperature. Krvni razmaz pokazuje povišen procenat dobro formiranih stomatocita. Postoji makrocitoza, niska srednja koncentracija hemoglobina u ćeliji (MCHC) i visok broj retikulocita. Elektroforeza otkriva da je membranski protein stomatin odsutan ili prisutan u niskim nivoima.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
OHSt je veoma retko stanje, sa do sada opisanim samo sedam slučajeva.
Genetsko savetovanje
OHSt se prenosi kao autozomno dominantno svojstvo, ali de novo mutacije su prilično česte.