Prelingvalna nesindromska genetska gluvoća
Definicija
Prelingvalna nesindromska genetska gluvoća je retka, genetski visoko heterogena otorinolaringološka bolest, koja je posledica anomalija unutrašnjeg i / ili srednjeg uha ili slušnog nerva, a tipično ih karakteriše dvostrano, težak do dubok gubitak sluha (srednje oštećenje sluha od 60 dB ili više za 500-, 1.000- i 2.000 Hz frekvenca tonova u boljem uhu) koji se javljaju pre početka razvoja govora i nisu povezani sa vidljivim nepravilnostima spoljnog uva ili bilo kojim drugim medicinskim problemima. Obično je neprogresivan i ometa razvoj jezika.
Pretraga
Pun naziv
Prelingvalna nesindromska genetska gluvoća
Kratki naziv
Sinonimi
Izolovana prelingvalna genetska gluvoća
Orpha broj
216445
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno ili X-povezano recesivno ili Mitohondrijsko nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza