Prelingvalna nesindromska genetska gluvoća

Definicija

Prelingvalna nesindromska genetska gluvoća je retka, genetski visoko heterogena otorinolaringološka bolest, koja je posledica anomalija unutrašnjeg i / ili srednjeg uha ili slušnog nerva, a tipično ih karakteriše dvostrano, težak do dubok gubitak sluha (srednje oštećenje sluha od 60 dB ili više za 500-, 1.000- i 2.000 Hz frekvenca tonova u boljem uhu) koji se javljaju pre početka razvoja govora i nisu povezani sa vidljivim nepravilnostima spoljnog uva ili bilo kojim drugim medicinskim problemima. Obično je neprogresivan i ometa razvoj jezika.

Pretraga

Pun naziv

Prelingvalna nesindromska genetska gluvoća

Kratki naziv

Sinonimi

Izolovana prelingvalna genetska gluvoća

Orpha broj

216445

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno ili X-povezano recesivno ili Mitohondrijsko nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja