Prenatalna benigna hipofosfatazija
Definicija
Prenatalna benigna hipofosfatazija (PB-HPP) je veoma redak oblik hipofosfatazije (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše prenatalnim skeletnim manifestacijama (skraćenje udova i lučno izvijanje), koje se sporo spontano razlažu i kasnije prelaze u blaže infantilne, dečje ili odrasle oblike bolesti.
Pretraga
Pun naziv
Prenatalna benigna hipofosfatazija
Kratki naziv
Sinonimi
Prenatalna benigna Rathburn-ova bolest
Prenatalna benigna fosfoetanolaminurija
Orpha broj
247638
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E83.3
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
PB-HPP se obično identifikuje prenatalnim ultrazvučnim pregledom. Pacijenti se manifestuju promenljivim skraćivanjem i izvijanje udova i često imaju jagodice koje prekrivaju duge deformacije kostiju. Postnatalno, skeletne manifestacije polako nestaju i pacijenti na kraju razvijaju manifestacije koje odgovaraju drugim oblicima HPP (bilo infantilna, početkom dečjeg doba, hipofosfatazija odraslih ili odontohipofosfatazija; vidi ove pojmove). Pacijenti pokazuju progresivno poboljšanje skeletnih anomalija i mineralizaciju tokom trećeg tromesečja trudnoće i posle rođenja. Majke pogođenih odojčadi uglavnom imaju biohemijske dokaze hipofosfatazije, ali nemaju kliničke manifestacije. Ovaj oblik hipofosfatazije ima benigni postnatalni klinički tok, za razliku od perinatalne smrtonosne hipofosfatazije (vidi ovaj pojam).
Etiologija
Mutacije u ALPL genu (1p36.12) poznato je da izazivaju hipofosfataziju. Specifični mehanizmi na kojima se zasniva PB-HEP nisu rasvetljeni.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca PB-HPP nije poznata. Do danas je prijavljeno oko 50 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Zabeleženi su autozomno recesivni i autozomno dominantni obrasci nasleđivanja, što objašnjava širok klinički spektar. Čini se da je nasleđivanje AD prediktivno za benigni kurs bolesti. Značajan deo slučajeva PB-HPP dominantno se nasleđuje i čini se da pokazuju pristranost prenosa kod majke, na fetus utiču samo kada je mutacija majčinskog porekla.