Primarna distonija, tip DYT13

Definicija

Primarnu distoniju tipa DYT13 karakteriše fokalna ili segmentna distonija sa kranijalnim, cervikalnim zahvatanjem ili zahvatanjem gornjih ekstremita.

Pretraga

Pun naziv

Primarna distonija, tip DYT13

Kratki naziv

Sinonimi

Primarna torziona distonija sa pretežnim kraniocervikalnim zahvatanjem ili zahvatanjem gornjih ekstremiteta DIT13 Primarna distonija sa mešanim fenotipom

Orpha broj

98807

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

G24.1

OMIM

607671

UMLS

C1843264

GARD

10537

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Dob nastanka tegoba varirala je između 5te godine i punoletstva (sa prosečnom starošću od 16 godina). Kliničke manifestacije su uglavnom bile blage i sporo progresivne.
Etiologija
Uzročni lokus gena identifikovan je na hromozomu 1p36.13-1p36.32.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Zabeležen je kod osoba iz tri generacije jedne velike italijanske porodice.
Genetsko savetovanje
DYT13 se prenosi na autozomno dominantan način.
Terapija
Klinička istraživanja