Primarna distonija, tip DYT13
Definicija
Primarnu distoniju tipa DYT13 karakteriše fokalna ili segmentna distonija sa kranijalnim, cervikalnim zahvatanjem ili zahvatanjem gornjih ekstremita.
Pretraga
Pun naziv
Primarna distonija, tip DYT13
Kratki naziv
Sinonimi
Primarna torziona distonija sa pretežnim kraniocervikalnim zahvatanjem ili zahvatanjem gornjih ekstremiteta
DIT13
Primarna distonija sa mešanim fenotipom
Orpha broj
98807
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G24.1
OMIM
607671
UMLS
C1843264
GARD
10537
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dob nastanka tegoba varirala je između 5te godine i punoletstva (sa prosečnom starošću od 16 godina). Kliničke manifestacije su uglavnom bile blage i sporo progresivne.
Etiologija
Uzročni lokus gena identifikovan je na hromozomu 1p36.13-1p36.32.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Zabeležen je kod osoba iz tri generacije jedne velike italijanske porodice.
Genetsko savetovanje
DYT13 se prenosi na autozomno dominantan način.