Primarna hiperoksalurija
Definicija
Primarna hiperoksalurija je redak poremećaj metabolizma glikoksilata koji karakteriše višak oksalata što rezultuje manifestacijama u rasponu od povremenih bubrežnih kamenčića, ponavljajuće nefrolitijaze i nefrokalcinoze do bubrežne bolesti i sistemske oksaloze. Prezentacija simtoma može početi od neonatalnog perioda do odrasle dobi. Poznate su tri različite vrste: primarna hiperoksalurija tipa 1, tip 2 i tip 3 (vidi ove pojmove).
Pretraga
Pun naziv
Primarna hiperoksalurija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
416
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.8
OMIM
259900 260000 613616
UMLS
C0020500 C0020501
GARD
NULL
MEDDRA
10020703
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza