Primarna hiperoksalurija tip 3
Definicija
Primarna hiperoksalurija tip 3 (PH3) je poremećaj metabolizma glioksilata koji može biti asimptomatski ili ga karakteriše oksalatna nefrolitijaza.
Pretraga
Pun naziv
Primarna hiperoksalurija tip 3
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
93600
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.8
OMIM
613616
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
PH3 ima manje teži tok od primarne hiperoksalurije tipa 1 ili tipa 2 (vidi ove izraze), i može biti asimptomatski ili ograničen na stvaranje kamena, ponekad se čak i poboljšava tokom vremena. Dok hiperoksalurija i dalje traje u PH3, nefrokalcinoza i hronična insuficijencija bubrega su neuobičajeni, a sistemsko zahvatanje do sada nije zabeleženo.
Etiologija
PH3 je uzrokovan mutacijama gena 4-hidroksi-2-oksoglutarata aldolaze 1 (HOGA1) lociranog na 10q24.1.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačna prevalencija nije poznata, ali čini se da je PH3 drugi najrasprostranjeniji oblik nakon PH1 (vidi ovaj pojam).
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivan