Primarna hiperoksalurija
Definicija
Poremećaj metabolizma glikoksilata karakteriše se viškom oksalata, što dovodi do stvaranja kamena u bubregu, nefrokalcinoze, a konačno i do bubrežne insuficijencije te sistemske oksaloze. Postoje tri tipa primarne hiperoksalurije, tipovi 1-3, koji su svi uzrokovani defektima enzima specifičnih za jetru.
Pretraga
Pun naziv
Primarna hiperoksalurija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
416
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.8
OMIM
259900 260000 613616
UMLS
C0020500 C0020501
GARD
NULL
MEDDRA
10020703
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza