Primarna hipomagneziemija sa hiperkalciurijom i nefrokalcinozom sa teškim zahvatom oka

Definicija

Porodična primarna hipomagneziemija sa hiperkalciurijom i nefrokalcinozom sa ozbiljnim očnim komplikacijama (FHHNCOI) predstavlja varijantu porodične primarne hipomagneziemije (FPH), karakterisanu prekomernim gubitkom magnezijuma i kalcijuma u bubrezima, bilateralnom nefrokalcinozom i ozbiljnom bubrežnom insuficijencijom.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

FHHNC sa teškim oštećenjem oka

Orpha broj

2196

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja