Primarna lipodistrofija
Definicija
Primarna lipodistrofija predstavljaju heterogenu grupu veoma retkih bolesti koje karakteriše generalizovani ili lokalizovani gubitak telesne masti (lipoatrofija).
Pretraga
Pun naziv
Primarna lipodistrofija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
90970
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
E88.1
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
U nekim oblicima lipoatrofija je povezana sa selektivnom hipertrofijom ostalih masnih naslaga. Često su prisutni klinički znakovi insulinske rezistencije: acanthosis nigricans, znaci hiperandrogenizma. Sve lipodistrofije povezane su sa dismetaboličkim promenama otpornosti na inzulin, izmenjenom tolerancijom na glukozu ili dijabetesom i hipertrigliceridemijom koja dovodi do rizika od akutnog pankreatitisa. Dijabetes dovodi do hroničnih komplikacija koje uključuju mrežnjaču, bubrege, živce i kardiovaskularni sistem, kao i do steatoze jetre koja može rezultirati cirozom.
Etiologija
Genetski oblici generalizovane lipodistrofije (ili Berardinelli-Seip sindrom, vidi ovaj termin) rezultat su, u većini slučajeva, od recesivnih mutacija u jednom od dva gena: ili BSCL2 koji kodira seipin, ili BSCL1, koji kodira AGPAT2, aciltransferazu uključenu u sintezu triglicerida. Poreklo stečene generalizovane lipodistrofije (Lavrence sindrom, vidi ovaj termin) nije poznato, ali je sindrom ponekad povezan sa znakovima autoimunosti. Delimične lipodistrofije mogu biti poznate po dominantnom prenosu. Heterozigotne mutacije identifikovane su u LMNA genu koji kodira nuklearni lamin A / C, ili u PPARG genu koji kodira adipogeni transkripcioni faktor PPARgamma. Neki manje tipični oblici lipodistrofije, povezani sa znakovima prevremenog starenja, povezani su sa mutacijama gena LMNA ili gena ZMPSTE24 koji kodira proteazu odgovornu za sazrevanje prelamina A u lamin A. Stečena delimična lipodistrofija (Barrakuer-Simonsov sindrom) , vidi ovaj pojam) karakteriše cefalotorakalni gubitak masti. Njegova etiologija je nepoznata, ali mutacije u genu LMNB2, koji kodiraju laminski protein lamin B2, mogu predstavljati faktore osetljivosti. Visoko aktivni antiretroviralni tretmani za HIV infekciju trenutno su najčešći uzrok stečenih sekundarnih lipodistrofičnih sindroma.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje dijabetesa, dislipidemije i nastalih komplikacija uključuju klasične intervencione strategije. Lekovi koji senzibilišu insulin su korisni. Terapeutska ispitivanja rekombinantnog humanog leptina kod pacijenata sa vrlo niskim nivoom leptina su prijavila dobre rezultate u pogledu metaboličkih i jetrenih promena.
Dijagnostičke metode
Genetska dijagnoza se vrši u specijalizovanim laboratorijama i u najtežim oblicima može se predložiti antenatalna dijagnoza.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je procenjena na manje od 1 slučaja na 100 000.