Primarna porodična policitemija
Definicija
Primarna porodična policitemija je nasledno hematološko oboljenje, koja nastaje zbog mutacije eritropoetinskog receptora (EPO) i karakteriše se porastom absolutne mase crvenih krvnih zrnaca, što je uzrokovano nekontrolisanom produkcijom eritrocita zbog niskog EPO nivoa.
Pretraga
Pun naziv
Primarna porodična policitemija
Kratki naziv
Sinonimi
Primarna
kongenitalna eritrocitoza
Porodična eritrocitoza
Kongenitalna eritrocitoza zbog mutacije eritropoetinskih receptora
Primarna porodična i kongenitalna policitemija
PFCP
Kongenitalna policitemija zbog mutacije eritropoetinskih receptora
Orpha broj
90042
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
D75.0
OMIM
133100
UMLS
C0152264
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Hematološki poremećaj je prisutan na rođenju, ali se klinički simptomi, ukliko se razviju, javljaju tokom detinjstva ili odrasloga doba. Kliničke manifestacije su u vidu glavobolje, vrtoglavice, epistakse i dipnee pri fizičkom naporu. Može doći i do trombotičkih kompikacija. U hematološke krakteristike spadaju iszolovana eritrocitoza bez evolucije ka leukemiji ili drugom mijeloproliferativnoj bolesti, odsustvo splenomegalije, normalni boj trombocita i belih krvnih zrnaca, nizak nivo EPO u plazmi.
Etiologija
Primarna porodična policitemija je uzrokovana mutacijom na genu EPO receptora (EPOR) (19p13.3-p13.2) štp dovodi do hipersenzitivnosti na EPO. Mutacija rezultuje receptorom, koji je "uključen" i time stimuliše produkciju crvenih krvnih zrnaca posredstvom progenitornih eritroidnih ćelija, odnosno nema ''switch off'' mehanizam.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
U diferencijalnu dokagnozu spadaju policitemija vera (vidi ovaj pojam, iako nema potencijal leukemijske transformacije ili razvoja druge mijeloproliferativne neoplazije i sekundarna policitemija (vidi ove pojmove). Policitemija vera se može isključiti na osnovu odsustva mutacije na JAK2 genu (9p24), i na sekundarnu policitemiju treba posumnjati kada je EPO nivo uredan ili povišen.
Tretman
Pacijente sa policitemijom treba procenjivati na individualnom nivou. Smanjenje hematokrita (Hct) flebotomijom može da smanji viskoznost krvi i može biti od koristi. Klinički simptomi se uspešno leče flebotomijom. Međutim, povišeni rizik od cardiovaskularnih bolesti nije otklonjen održavanjem normalnih vrednosti Hct. Ako se procena o venesekciji donese adekvatno, literaturni podaci ukazuju na efikanost iste, kada je Hct preko 54%. Kod paciejnata sa povišenim rizikom od tromboze, prethodnih trombotičkih bolesti, periferne vaskularne bolesti, šećerne bolesti, hipertenzije, venesekciju treba razmotriti i sa nižim vrednostima Hct od 54%. Kod onih pacijenata, koji jenamju specifičnu kontraindikaciju, treba započeti terapiju aspirinom u malim dozama.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza je zasnovana na dokazanoj eritrocitozu u krvnom srodstvu, bez splenomegalije, niskim serumskim nivoima EPO, normalnom afinitetu ka hemoglobinu i čimnjenici da eritroidni progenitori koštane srži pokazuju EPO hipersenzitivnost.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata.
Genetsko savetovanje
Nasleđivanje je autozomno dominantno, iako su i sporadični slučajevi opisani. Opisano je najmanje 14 mutacija u jednoj porodici.