Progresivna distrofija konusa
Definicija
Retka distrofija mrežnjače karakteriše se fotofobijom, progresivnim gubitkom vidne oštrine, nistagmusom, abnormalnostima vidnog polja, abnormalnim vidom boja, te psihofizičkim i elektrofiziološkim dokazima abnormalne funkcije konusa. Ova progresivna konusna distrofija obično se manifestuje u detinjstvu ili ranom odraslom dobu, a pacijenti često razvijaju disfunkciju fotoreceptora štapića u kasnijim godinama.
Pretraga
Pun naziv
Progresivna distrofija konusa
Kratki naziv
Sinonimi
Distrofija konusa
Orpha broj
1871
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno ili Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
H35.5
OMIM
180020 300085 304030 602093 613093
UMLS
C0271092
GARD
11897
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza