Progresivna encefalopatija sa leukodistrofijom zbog DECR deficijencije
Definicija
Progresivna encefalopatija sa leukodistrofijom usled nedostatka DECR je retka mitohondrijalna bolest, koja se javlja kod hipotonije novorođenčadi, abnormalnosti centralnog nervnog sistema (ventrikulomegalija, hipoplazija korpusa kalozuma, atrofija cerebeluma), stečene mikrocefalije, zastoja u razvoju, kašnjenja u razvoju i intermitentne laktatne acidoze, koju provocira katabolički stres (npr. infekcija). Hiperlizinemija i povišen karnitin C10: 2 mogu se registrovati u plazmi. Kasnije se mogu razviti epilepsija, cerebelarna ataksija, bubrežna tubularna acidoza, teška encefalopatija, distonija, spastična kvadriplegija i druge komplikacije.
Pretraga
Pun naziv
Progresivna encefalopatija sa leukodistrofijom zbog DECR deficijencije
Kratki naziv
Sinonimi
DECR deficijencija sa hiperlizinemijom
Nedostatak 2,4-dienoil-CoA reduktaze
Orpha broj
431361
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozono recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G31.8
OMIM
616034
UMLS
C1857252
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza