Progresivna neinfektivna prednja fuzija pršljenova
Definicija
Progresivna neinfektivna fuzija prednjih pršljenova (PAVF) predstavlja poremećaj kičme koji se javlja u ranoj dečjoj dobi, karakterišući se postepenim razvojem ankiloze torakalnog i/ili lumbalnog dela kičme, često praćeno kifozom, uz izražene radiološke karakteristike.
Pretraga
Pun naziv
Progresivna neinfektivna prednja fuzija pršljenova
Kratki naziv
Sinonimi
Copenhagen sindrom
Orpha broj
2062
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Početak je u ranom detinjstvu i često se otkriva kod male dece tokom traganja za deformacijama kičme. Ovo je početak progresivne ankiloze prednje kičme u torakalnom i / ili lumbalnom delu primećenom tekom bolesti (mesecima ili godinama nakon početka), često klinički manifestovanom torakolumbalnom kifozom. Prednja kičmena ankiloza proteže se vremenom do zadnjeg dela. PAVF se obično javlja sa blagim bolom, ukočenošću vrata i / ili leđa sa razvijajućom torakolumbalnom kifozom. Međutim, često je PAVF asimptomatski. Neurološke nepravilnosti su izuzetne. PAVF se može pojaviti izolovano ili ređe, kao deo sindroma. Manifestacije povezane sa sindromom uključuju dismorfizam lica, odsustvo jednog cervikalnog pršljena, radio-ulnarnu sinostozu, egzostozu, generalizovani prekomerni rast, razdvojenu malformaciju pupčane vrpce i / ili situs inversus totalis (vidi ovaj pojam).
Etiologija
Etiologija je nepoznata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
U diferencijalnoj dijagnozi trebalo bi razmotriti sinspondilizam (videti ovaj pojam), spondilotorakalnu displaziju i porodičnu Scheuermannovu bolest (vidi ovaj pojam). Ostale diferencijalne dijagnoze u slučaju infekcije uključuju infektivni spondilodiscitis i urođeni blok pršljenova.
Tretman
Konzervativno lečenje uključuje rutinsku godišnju ili semestrijalnu (tokom pubertalnog rasta) kliničku i medicinsku kontrolu i multidisciplinarni pristup. Čini se da je vrlo važno sprečiti sagitalnu neravnotežu u vrlo mladom dobu redovnim kliničkim nadzorom i ranim nošenjem pomagala čim se pojavi hipolordoza. U odrasloj životnoj dobi proteza ima vrlo ograničen efekat. O hirurškom lečenju se mora razgovarati pojedinačno. Kod nekih pacijenata sa hipolordozom u lumbalnoj zoni, obnavljanje lordoze upotrebom Bostonske proteze sa progresivnom korekcijom pomaže u rešavanju hronične boli pored lekova protiv bolova klase 1 WHO. PVO (poste vertebralne osteotomije) može se razmotriti kod pacijenata kada je vraćanje zadovoljavajuće sagitalne ravnoteže nemoguće ili veoma teško. Kod pacijenata sa umerenim deformitetima, ali sa jakim hroničnim bolovima, korisna je zadnja intervertebralna fuzija. Preporučuje se dugotrajno praćenje.
Dijagnostičke metode
PAVF se može otkriti slučajno. MRI i rendgenski snimak potvrđuju PAVF kada su prisutne karakteristične radiološke karakteristike PAVF-a. MRI ispitivanje je pogodno, jer se može precizno utvrditi stepen intervertebralne ankiloze diska. Tipično sužavanje prednjeg kičmenog stuba povezano sa nepravilnostima i osteosklerozom uglova pršljenova može biti vidljivo već na početku.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata, ali PAVF (uglavnom izolovani slučajevi) prijavljen je u oko 80-100 slučajeva. Devojke (60%) deluju nešto više zahvećni od muškaraca.