Progresivna supranuklearna paraliza-kortikobazalni sindrom
Definicija
PSP-kortikobazalni sindrom (PSP-CBS) je atipična varijanta progresivne supranuklearne paralize (PSP; vidi ovaj pojam), retka neurodegenerativna bolest sa kasnim početkom.
Pretraga
Pun naziv
Progresivna supranuklearna paraliza-kortikobazalni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
PSP-CBS_x000D_
PSP-kortikobazalni sindrom
Orpha broj
240103
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
G23.1
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se manifestuje tokom šeste ili sedme decenije života sa progresivnom, često asimetričnom distonijom, dispraksijom i kortikalnim senzornim gubitkom. Uočena je i rigidnost ekstremiteta, bradikinezija i spori vertikalni sakadični pokreti oka. Posturalna nestabilnost i aksijalna rigidnost se razvijaju kako bolest napreduje. Bolest je neuropatološki okarakterisana gliozom sa astrocitnim plakovima, akumulacijom tau-imunoreaktivnih neurofibrilarnih klubadi i gubitkom neurona u specifičnim područjima mozga, posebno u srednjim i donjim parijetalnim korteksima.
Etiologija
PSP je 4R tauopatija sastavljena od pretežne četiri-ponavljajuće (ekson 10 pozitivne) tau izoforme i karakterističnog biohemijskog profila (dublet tau 64 i tau 69). MAPT H1-kladni specifični sub-haplotip, H1c, je faktor rizika za ovu bolest. Faktori koji iniciraju tau-neurodegeneraciju su nepoznati.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje kortikobazalnu degeneraciju (CBD), Parkinsonovu bolest i druge atipične parkinsonske poremećaje (APD) (vidi ove pojmove).
Tretman
Za ovu bolest nema leka. Pacijenti ne reaguju na levodopu. Botulinum toksin i splintiranje mogu poboljšati bolno distono držanje ruke.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici i neuropsihološkoj evaluaciji.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Radi se o retkoj bolesti i verovatno predstavlja manje od 10% svih slučajeva PSP-tau patologije, čija je prevalenca procenjena na oko 1 / 16,600.