Progresivna supranuklearna paraliza- parkinsonizam sindrom
Definicija
PSP-parkinsonizam (PSP-P) je atipična varijanta progresivne supranuklearne paralize (PSP; vidi ovaj pojam), retka neurodegenerativna bolest kasnog nastanka.
Pretraga
Pun naziv
Progresivna supranuklearna paraliza- parkinsonizam sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
PSP-p_x000D_
PSP-parkinsonizam
Orpha broj
240085
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
G23.1
OMIM
260540
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se manifestuje tokom šeste decenije života parkinsonizmom, uključujući bradikineziju, rigidnost trupa i ekstremiteta i povremeni tremor. U ranoj fazi bolesti pokreti očiju su normalni i posturalna nestabilnost se ne vidi. Tokom godina (uglavnom posle više od dve godine) pacijenti razvijaju neke kliničke karakteristike karakteristične za klasični PSP (vidi ovaj pojam), kao što su abnormalnosti pokreta oka, kognitivna disfunkcija i padovi. Bolest se karakteriše neuropatološki gliozom sa astrocitnim plakovima, nakupljanjem tau-imunoreaktivnih neurofibrilarnih klobadi i gubitkom neurona u specifičnim oblastima mozga, naročito u subtalamičkom jezgru i substancii nigra. PSP-P tau patologija je blaža nego kod klasičnih PSP.
Etiologija
PSP je 4R taupatija sastavljena od prevagom četvorostrukih ponovaka tau izoformi i karakterističnog biohemijskog profila (dupleti tau 64 i tau 69). Sub-haplotip H1c specifičnog za klasu MAPT, H1c, je faktor rizika za ovu bolest. Faktori koji iniciraju tau-neurodegeneraciju nisu poznati.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Ostale diferencijalne dijagnoze uključuju i druge atipične parkinsone poremećaje (APD), kao što su multiplu sistemsku atrofiju, parkinsoni oblik (MSA-P) i kortikobazalnu degeneraciju (vidi ove pojmove).
Tretman
Ne postoji lek za lečenje ove bolesti. Neki pacijenti pokazuju umereni odgovor na levodopu koja poboljšava bradikineziju i rigodnost.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici i neuropsihološkoj proceni. Klinički sindrom može se razlikovati od idiopatske Parkinsonove bolesti (PD) u ranim fazama, mada srčani MIBG skeniranje može biti od pomoći (normalno kod PSP-P i abnormalno kod PD). Prvi znak da je dijagnoza PSP-P, a ne PD, može biti oslabljen ili smanjen odgovor na dopaminergičke lekove, progresivna posturalna nestabilnost i unutar prvih 7 godina bolesti.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepozanta.