Proksimalna miotonična miopatija

Definicija

Retka miotonična distrofija, bilo da se javlja u juvenilnom ili odraslom dobu, karakteriše se blagom i promenljivom miotonijom, mišićnom slabost i retkim poremećajima srčane provodljivosti.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Miotonična distrofija tipa 2, Proksimalna miotonična distrofija, Rickerova bolest, Ricker sindrom

Orpha broj

606

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja