Prolazni neonatalni multipli nedostatak acil-CoA dehidrogenaze
Definicija
Prolazni neonatalni višestruki deficit acil-CoA dehidrogenaze opisuje veoma retko stanje gde majčinski nedostatak riboflavina izaziva novorođenče sa manifestacijama sličnim onima koje se mogu videti u višestrukom deficitu acil-CoA dehidrogenaze (MAD) (videti ovaj pojam), poput lošeg sisanja, metaboličkog metabolizma acidoza i hipoglikemija, ali to se potpuno uklanja sa oralnim riboflavinom. Kod jednog pacijenta opisanog sa haploinsuficijencijom transportera humanog riboflavina (hRFT1) opisana je kod majke.
Pretraga
Pun naziv
Prolazni neonatalni multipli nedostatak acil-CoA dehidrogenaze
Kratki naziv
Sinonimi
Prolazno neonatalno MADD
Prolazni neonatalni MAD
Prolazna novorođenačka glutarička acidemija tip 2
Prolazna neonatalna glutarička acidurija tipa 2
Orpha broj
329942
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E71.3
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza