Proteus nalik sindrom
Definicija
Proteus-like sindrom se odnosi na pacijente koji ne zadovoljavaju dijagnostičke kriterijume za Proteus sindrom (pogledati taj termin), ali ipak imaju brojne kliničke karakteristike te bolesti.
Pretraga
Pun naziv
Proteus nalik sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Cohen-Hayden sindrom
Orpha broj
2969
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominatno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.3
OMIM
158350
UMLS
C1866398
GARD
12801
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Proteus sličan sindrom ima kliničke karakteristike Proteus sindroma, ali nedostaju neki od potrebnih kriterijuma potrebnih za dijagnozu. Glavne kliničke karakteristike uključuju prekomerni skeletni rast, hamartomni porast više tkiva, nevuse cerebriformnog vezivnog tkiva, vaskularne malformacije i linearni epidermalni nevusi.
Etiologija
Mutacije u PTEN genu nalaze se u 50% slučajeva sindroma nalik Proteusu, što ih čini delom sindroma PTEN harmatoma tumora (PHTS; vidi ovaj pojam) grupe. Do danas nisu prijavljene mutacije u AKT1 kod Proteus-ovih pacijenata. Moguće je da će Proteus-ovi pacijenti imati somatske mozaičke ili germline mutacije u genima koji kodiraju druge komponente signalnog puta fosfatidilinozitola 3-kinaze.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata.
Genetsko savetovanje
Nasleđivanje je autozomno dominantno kod osoba sa PTEN mutacijom.