Prstenasti hromozom 1
Definicija
Sindrom prstenastog hromozoma 1 predstavlja autozomnu anomaliju sa varijabilnim kliničkim manifestacijama. Često obuhvata značajan intrauterini i postnatalni zaostatak u rastu, razvojno kašnjenje, intelektualnu ometenost, mikrocefaliju i dismorfne crte lica. Manje uobičajene karakteristike uključuju disgenezu corpus callosum, defekt atrijalne pregrade, klackalica stopala i klinodaktiliju.
Pretraga
Pun naziv
Prstenasti hromozom 1
Kratki naziv
Sinonimi
r(1) sindrom
Orpha broj
1437
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.2
OMIM
NULL
UMLS
C0265395 C1519099
GARD
1320
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza