Prstenasti hromozom 20
Definicija
Sindrom prstenastog hromozoma 20 obeležen je karakterističnim fenotipom epileptičnih napada. U zavisnosti od količine hromozomskih gubitaka i povezanog mozaicizma, prsten (20) može biti povezan sa makrocefalijom, blagim do umerenim intelektualnim deficitom ili problemima u ponašanju. U retkim slučajevima mogu biti prisutne malformacije mozga, bubrega ili srca.
Pretraga
Pun naziv
Prstenasti hromozom 20
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1444
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
NULL
UMLS
C0265482 C2930886
GARD
1334
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Inicijalni psihomotorni razvoj obično nije zahvaćen, a pre- i postnatalni rast su normalni. Ne postoji prepoznatljivi dismorfizam, iako su kod nekih obolelih osoba zabeleženi strabizam, mikrognatija, palpebralne pukotine koje se kose prema dole i abnormalnosti uha. Fenotip napada se sastoji od složenih parcijalnih napada i česte generalizacije do toničkih ili tonično-kloničkih napada. Epilepsija je gotovo uvek prisutna do 3. godine života, ali se može manifestovati i u periodu novorođenčeta. Najtipičnije manifestacije su epilepsija frontalnog režnja i iktalni teror i halucinacije. Napadi panike počinju u ranoj mladosti. U ranom detinjstvu pojavljuje se obrazac elektroencefalograma (EGG) ritmičke theta sporotalasne aktivnosti sa šiljcima, bez istovremenih kliničkih manifestacija (interiktalni električni napadi). Ovi napadi se uglavnom javljaju u frontalnim regijama. Epizode nekonvulzivnog epileptičnog statusa dovode do progresivnog kognitivnog propadanja, što može dovesti do teškog intelektualnog deficita.
Etiologija
Prstenasti hromozom je hromozomska anomalija kod koje se vrh kratkog kraka hromozoma spojio sa vrhom dugog kraka. Obično se hromozomski materijal gubi u subtelomernom regionu jednog ili oba hromozomska kraka. Hromozomi u prstenu su nestabilni: tokom mitoze prsten se može izgubiti ili duplirati. Iz tog razloga, pacijenti koji nose hromozom u prstenu često imaju mozaične kariotipe sa normalnim ćelijama, ćelije sa hromozomom u prstenu, ćelije sa monosomijom (prsten se gubi) i / ili ćelije sa reorganizovanim / dupliranim prstenovima. Proporcija svake kategorije može se vremenom menjati. Većina (ali ne i svi) pacijenti sa prstenom (20) imaju prsten koji je izgubio terminalni deo 20q (terminalna 20q monosomija). Mehanizam u osnovi poremećaja epileptičnih napada ostaje nepoznat, iako se pretpostavlja da dva gena za epilepsiju (CHRNA4 i KCNQ2), smeštena u subtelomernom regionu 20q, mogu biti uključena u patogenezu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Epilepsija povezana sa prstenom (20) često je delimično ili potpuno rezistentna na medikamentno i hirurško lečenje.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca sindroma je nepoznata, ali u literaturi je opisano više od 50 slučajeva.