Pseudohipoparatireoidizam
Definicija
Pseudohipoparatiroidizam (PHP) je heterogena grupa endokrinih poremećaja koja se karakteriše normalnom funkcijom bubrega i rezistencijom na delovanje paratireoidnog hormona (PTH), a manifestuje se hipokalcemijom, hiperfosfatemijom i povišenim nivoom PTH i uključuje podtipove PHP tipa 1a (PHP-1a) , PHP tip 1b (PHP-1b), PHP tip 1c (PHP-1c), PHP tip 2 (PHP-2) i pseudopseudohipoparatireoidizam (PPHP) (vidi ove pojmove).
Pretraga
Pun naziv
Pseudohipoparatireoidizam
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
97593
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
E20.1
OMIM
NULL
UMLS
C0033806
GARD
NULL
MEDDRA
10037126
Tekstualni opis
Svi oblici PHP-a mogu se pojaviti u ranom detinjstvu, posebno ako se pojavi značajna hipokalcemija. Simptomi povezani sa niskim nivoom kalcijuma mogu uključivati: parestezije, utrnulost, grčeve i tetaniju (uključujući trzanje mišića i grčeve ruku i stopala). Neki oblici PHP-a mogu ostati nezapaženi ako pacijenti nemaju hipokalcemiju (ili ako je hipokalcemija pogrešno dijagnostikovana i tretirana kao „konvulzije“) i / ili karakteristične fizičke karakteristike, koje uključuju nizak rast, zaobljeno lice, kratak vrat, centripetalnu gojaznost, brahidaktiliju i kalcifikacije / osifikacije mekog tkiva, a zajednički se nazivaju Albrightovom naslednom osteodistrofijom (AHO; pogledajte ovaj pojam). AHO je registrovan kod pacijenata sa PHP-1a, PHP-1c i PPHP, ali izostaje kod pacijenata sa PHP-1b i PHP-2. Intelektualna invalidnost ponekad se primećuje kod pacijenata sa AHO karakteristikama, dok je skoro uvek prisutna u PHP-1A i PHP -1C. Takođe je objavljeno da je olfakcija oslabljena u PHP-1a, ali ne i u PPHP ili PHP-1b. Pacijenti sa PHP mogu takođe da pokazuju simptome rezistencije na hormone koji nisu PTH, uključujući hormon koji stimuliše štitnjaču (TSH) (u PHP1a, PHP1c, a ponekad i PHP1b), gonadotropine (u PHP1a, PHP1c) i hormon koji oslobađa hormon rasta (GHRH) (u PHP1a). Katarakta, zubni problemi i intrakranijalna kalcifikacija (bilateralna striopallidodentatna kalcinoza; vidi ovaj pojam predstavljaju dugoročne komplikacije.
Etiologija
PHP-1a, PPHP i PHP-1b nastaju usled molekularnih oštećenja na istom lokusu GNAS (20q13.2-q13.3) gena koji kodira alfa podjedinicu stimulisnog G proteina. Pacijenti koji naslede PHP od majke pokazuju sve znakove AHO sa multi-hormonskom rezistencijom, dok pacijenti koji naslede bolest od oca imaju AHO bez ikakve rezistencije na delovanje hormona (PPHP). Ovaj obrazac nasleđivanja je u skladu sa očinskim tkivo-specifičnim uticajem gena koji izaziva bolest. Oni sa autozomno dominantnim oblikom PHP-Ib pokazuju izolovani gubitak metilationat egzona A / B povezan sa ponavljajućom 3-kb delecijom u STX16 genu (20q13.32). Do danas, genetska anomalija odgovorna za PHP2 i PHP1c još uvek nije identifikovana, mada su kod nekoliko PHP1c pacijenata detektovane GNAS heterozigotne mutacije. Hipoteza je da u većini slučajeva PHP2 može biti stečena bolesti sekundarna manjku vitamina D.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačna prevalenca nije poznata. PHP se javlja dvostruko češće kod žena nego muškaraca. Procenjena prevalenca (PHP-1a, 1b i PPHP) u Italiji je 1 / 150,000. Procenjena prevalenca u Japanu (PHP-1a i 1b) je 1 / 295,000.
Genetsko savetovanje
PHP može biti sporadičan ili nasleđen autozomno dominantno sa roditeljskim imprintom. U naslednim slučajevima moguće je genetsko savetovanje.