Pseudohipoparatireoidizam tip 2
Definicija
Pseudohipoparatiroidizam tipe 2 (PHP2) je vrsta pseudohipoparathiroidizma (PHP; vidi ovaj pojam) koja se karakteriše rezistencijom na paratireoidni hormon (PTH), koja se dalje manifestuje hipokalcemijom, hiperfosfatemijom i povišenim nivoom PTH, odsustvom Albright-ove nasledne osteodistrofije (AHO; pogledajte ovaj pojam), i normalnom ekspresijom proteina Gs sa normalnim urinarnim cAMP odgovorom.
Pretraga
Pun naziv
Pseudohipoparatireoidizam tip 2
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
94090
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
E20.1
OMIM
203330
UMLS
C0271870 C2932717
GARD
10682
MEDDRA
Tekstualni opis
Kliničke manifestacije PHP-2 su loše okarakterisane, ali su slične onima koje se vide kod pseudohipoparatireoidizma tip1b (PHP-1b; vidi ovaj pojam). Pacijenti prisutni sa simptomima povezanim sa niskim nivoom kalcijuma, uključujući: napade, tetaniju (uključujući trzanje mišića i grčeva ruku i stopala), kataraktu, ukočenost i zubne probleme. Za razliku od PHP-1b, oni sa PHP-2 pokazuju normalan urinarni cAMP odgovor.
Etiologija
Do danas nisu otkrivene posebne genetske promene odgovorne za ovaj poremećaj. Hipoteza je da u većini slučajeva može biti stečena oštećenja sekundarna manjku vitamina D, kao što je pogrešno dijagnostikovani sekundarni bubrežni hiperparatiroidizam.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata.