Pseudoksantomatozna difuzna kožna mastocitoza
Definicija
Pseudoksantomatozna difuzna kožna mastocitoza (PDCM) je redak oblik difuzne kožne mastocitoze (DCM; vidi ovaj pojam) koji je karakterisan žuto-narandžastim infiltrisanim i ksantogranuloma -sličnim lezijama sa samo ograničenim plikovima.
Pretraga
Pun naziv
Pseudoksantomatozna difuzna kožna mastocitoza
Kratki naziv
Sinonimi
Infiltrativna mala vezikularna difuzna kožna mastocitoza
Pseudoksantomatozni DCM
Mali infiltrativni vezikularni DCM
Orpha broj
280794
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q82.2
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Napad se najčešće javlja u ranom dojenačkom dobu sa malim vezikulama i pseudoksantomatoznim lezijama koje se razvijaju nakon puberteta.
Etiologija
Mutacije u KIT genu (4q11-q12) otkrivene su kod pacijenata sa DCM.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je u literaturi prijavljen samo mali broj slučajeva (oko 10) PDCM-a.