Pseudoleprehaunizam sindrom, Pattersonovog tipa
Definicija
Sindrom pseudoleprechaunisma, Patersonov tip, je redak genetski poremećaj nadbubrežne žlezde koji se manifestuje urođenom bronzanom hiperpigmentacijom, tankom kožom na šakama i stopalima, disproporcijom tela (uključujući velike šake, stopala, nos i uši), hirzutizmom i ozbiljnim intelektualnim oštećenjem. Pacijenti također pokazuju hiperadrenokorticizam, kušingoidne osobine, preranu adrenarhu i dijabetes melitus, kao i skeletne deformitete (koji nisu prisutni pri rođenju i koji napreduju s godinama). Od 1981. godine nema novijih opisa u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Pseudoleprehaunizam sindrom, Pattersonovog tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Pattersonov pseudoleprehaunistički sindrom
Orpha broj
2976
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
E34.8
OMIM
169170
UMLS
C1868546
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza