Psihomotorna retardacija usled nedostatka S-adenozilhomocistein hidrolaze
Definicija
Retka, multisistemska nasledna metabolička bolest se klinički manifestuje različitim stepenom težine, uglavnom kroz psihomotorno kašnjenje, miopatiju i disfunkciju jetre. Većina pacijenata pokazuje simptome u detinjstvu, mada se početak može javiti već in utero ili u odraslom dobu. Hipermetioninemija je uobičajena, ali može biti odsutna u detinjstvu. Kreatin kinaza je povišena u većini slučajeva.
Pretraga
Pun naziv
Psihomotorna retardacija usled nedostatka S-adenozilhomocistein hidrolaze
Kratki naziv
Sinonimi
Hipermetioninemija usled nedostatka S-adenozilhomocistein hidrolaze
Orpha broj
88618
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E72.1
OMIM
613752
UMLS
C3151058
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza