PTEN sindrom tumora hamartoma
Definicija
PTEN sindrom tumora hamartoma (PHTS) je termin koji definiše grupu klinički heterogenih poremećaja objedinjenih PTEN germline mutacijom i uključivanjem derivata sva tri sloja matičnih ćelija, koji se manifestuju hamartomima, prekomernim rastom i neoplazijom. Trenutno podgrupe koje nose kliničke dijagnoze Cowden sindroma, sindroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Proteus i Proteus-sličnih sindroma i SOLAMEN sindroma (vidi ove pojmove) pripadaju PHTS-u.
Pretraga
Pun naziv
PTEN sindrom tumora hamartoma
Kratki naziv
Sinonimi
PHTS
Orpha broj
306498
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
UMLS
C1959582
GARD
12800
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pojava bolesti zavisi od specifičnog poremećaja. Najvažnija komponenta koja se vidi u ovoj grupi jesu maligniteti i uključuju karcinom dojke kod žena sa 85% životnim rizikom, karcinom epitela štitne žlezde sa životnim rizikom od 35%, karcinom endometrija sa 28% životnim rizikom, karcinom bubrežnih ćelija sa 32% životnog rizik i kolorektalni karcinom sa životnim rizikom od 10%. Epitelni karcinom štitne žlezde dijagnostikovan je pre navršene 18 godine i već od 6 godine. Ne-maligne komponente PHTS-a variraju, ali uključuju makrocefaliju (kod> 90% pojedinaca), benigne patologije štitne žlezde (naročito Hashimoto-tiroiditis), mukokutane hamartome, polipe debelog creva (kod> 90% pojedinaca koji su prošli kolonoskopiju) i vaskularne malformacije.
Etiologija
Po definiciji, sve osobe sa PHTS nose germline mutacije u fosfatazi i tensin homolog PTEN genu. Kanonski PTEN put antagonizuje fosfoinozid 3-kinazu (PI3K) i snižava P-AKT rezultirajući u kontroli ćelijskog ciklusa, apoptozi, migraciji i stabilnosti genoma. Postoje i druge dodatne nekanonske funkcije PTEN-a.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata.