Punktatna palmoplantarna keratoderma tipa 1
Definicija
Punktatna palmoplantarna keratoderma tipa I (PPKP1), takođe poznata kao sindrom Buschke-Fischer-Brauer, veoma je retka nasledna kožna bolest koju karakteriše nepravilno distribuisana epidermalna hiperkeratoza dlanova i stopala sa širokim varijacijama među pacijentima.
Pretraga
Pun naziv
Punktatna palmoplantarna keratoderma tipa 1
Kratki naziv
Sinonimi
PPKP1
Buschke-Fischer-Brauer sindrom
Keratodermia palmoplantaris papulosa, tip Buschke-Fischer-Brauer
Orpha broj
79501
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q82.8
OMIM
148600 614936
UMLS
NULL
GARD
3103
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Tipične kliničke karakteristike su višestruke hiperkeratotičke papule i centralne udubine koje su nepravilno raspoređene na dlanovima i stopalima. Lezije se obično počinju razvijati u ranoj adolescenciji, ali mogu se pojaviti i kasnije u životu. Ponekad se može primetiti dodatno zadebljanje tabana. U zavisnosti od kliničke prezentacije, PPKP1 može biti povezan sa bolom u tačkama pritiska, posebno na tabanima. Lezije se mogu stopiti preko tačaka pritiska.
Etiologija
Mutacije u genu AAGAB (15q22.33-q23) nedavno su identifikovane kao jedan od uzroka PPKP1. Ovaj gen kodira protein -34 koji veže alfa i gama-adapptin koji je uključen u put posredovan klatrinom i kada je poremećen uzrokuje povećanje poluraspada nekoliko receptorskih tirozinskih kinaza u bazalnim keratinocitima, što dovodi do hiperproliferacije i hiperkeratoze. Mutacije gena COL14A1 (8q23) takođe su identifikovane kao uzročne u nekim slučajevima u Aziji za koje se čini da imaju sličan fenotip.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje Verrucae vulgares i bilo koji drugi oblik palmoplantarne keratoderme (vidi ovaj pojam).
Tretman
Mehaničko uklanjanje hiperkeratoze je najefikasniji simptomatski tretman. Keratolitičke kreme mogu efekta. Kod nekih pacijenata sa teškim fenotipom, pokazalo se da oralni retinoidi smanjuju simptome.
Dijagnostičke metode
Mutaciona analiza AAGAB gena i gena COL14A1 potvrđuje kliničku dijagnozu. Iako nije specifično za PPKP1, histološki pregled papula otkriva hipergranulozu i hiperkeratozu sa jasno definisanom centralnom epidermalnom depresijom.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca PPK1 procenjena je na 1,17 / 100,000 u Hrvatskoj i 3,3 / 100,000 u Sloveniji. Do sada je prijavljeno da PPK1 ima 35 porodica širom sveta.
Genetsko savetovanje
PPKP1 se uglavnom nasleđuje na autozomno-dominantan način. Moguće je genetsko savetovanje.