Radijalna hemimelija
Definicija
Radijalna hemimelija je urođeni longitudinalni nedostatak kosti radijusa podlaktice, koju karakteriše delimično ili potpuno odsustvo radijusa.
Pretraga
Pun naziv
Radijalna hemimelija
Kratki naziv
Sinonimi
Kongenitalni longitudinalni nedostatak radijusa
Radijalna uzdužna meromelija
Ageneza radijalnih zraka
Radijalna klubska ruka
Orpha broj
93321
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q71.4
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Radijalna hemimelija je obostrana u 50% slučajeva, a desna strana je češće zahvaćena od leve (u odnosu 2: 1). Stepen malformacija varira. U najtežim slučajevima, radijus je potpuno odsutan, a čitava ruka je kraća sa izraženim savijanjem podlaktice i ukočenošću lakta i prstiju. Ovo je najčešća varijanta radijalne hemimelije, kod koje je značajno oštećena funkcija šake, prsta i lakta. U većini slučajeva sa potpunim odsustvom radijusa, meka tkiva podlaktice (uključujući mišiće, živce, tetive, ligamente i krvne sudove) su takođe abnormalna. Takođe može doći do nerazvijenosti ili odsustva palca, kao i do fuzije ili malformacije zgloba lakta sa ograničenim pokretima. U najblažim slučajevima, radijus je nešto manji od ulne, sa minimalnim odstupanjem u zglobu. Radijalna hemimelija je često povezana sa drugim urođenim anomalijama ili sindromima, uključujući hromozomske anomalije (trisomija 13, 18 i 21), Holt-Oramov sindrom, Robertsov sindrom, Rothmund-Thomson sindrom, sindrom trombocitopenije bez radijusa (TAR) (kod kojih je karakteristično prisutan je palac), Townes-Brocksov sindrom, udruženje VACTERL i Fanconijeva anemija (vidi ove izraze).
Etiologija
Etiologija ostaje nepoznata. Veruje se da se deformiteti razvijaju rano u trudnoći, između 28. i 56. dana gestacije. Upotreba lekova kod majki (kokain, talidomid ili valproat), kompresija materice i vaskularne povrede imaju ulogu u etiopatogenezi ovog stanja, ali ove teorije nisu dokazane.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje teži smanjenju funkcionalnog deficita. Inicijalna terapija se sastoji od ispravljanja šake i stabilizacije zgloba serijskim splintiranjem ili stavljanjem u gips koje treba načiniti ubrzo nakon rođenja. Intenzivne vežbe istezanja i fizikalna terapija su potrebne da bi se pasivno produžilo zglob i lakat u normalan položaj. Teži slučajevi zahtevaju korektivnu operaciju, koja se obično izvodi oko prve godine. Hirurški pristupi uključuju preuređivanje kosti ulne kroz osteotomiju i upotrebu spoljnih fiksatora, te centriranje zgloba na preostalu ulnu. U slučaju odsustva palca koristi se korektivno pomeranje kažiprsta u položaj nedostajućeg palca (policizacija) da bi ruka postala funkcionalna.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkom pregledu i rendgenu. Dalji testovi i kompletan fizički pregled su potrebni u slučaju dodatnih anomalija. Radijalna hemimelija se može otkriti prenatalnim ultrazvučnim pregledom u 20 nedelji gestacije.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Javlja se na 1 / 30.000-100.000 živorođenih, a nešto je češća kod muškaraca nego kod žena (odnos polova 3: 2).
Genetsko savetovanje
Otprilike 5-10% slučajeva radijalne hemimelije je porodično.