Ramos-Arroyo sindrom
Definicija
Ramos-Arroio sindrom (RAS) predstavlja izuzetno retku genetsku bolest koju odlikuje anestezija rožnjače, anomalije mrežnjače, bilateralni senzorineuralni gubitak sluha, specifične crte lica, perzistentni duktus arteriosus, Hirschsprungova bolest, nizak stas i umerena intelektualna zaostalost.
Pretraga
Pun naziv
Ramos-Arroyo sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom kornealne anestezije-gluvoće-intelektualnog invaliditeta
Orpha broj
1051
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
122430
UMLS
C2930866
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Fenotip u RAS je promenljiv. Neki pogođeni pojedinci imaju samo blage manifestacije bolesti. Karakteristične karakteristike uključuju anesteziju rožnjače, obstrukciju nazolakrimalnog kanala, odsutni peripapilarni horiokapilaris i retinalni pigmentni epitel, lošu oštrinu vida i umerenu do tešku senzorineuralnu gluvoću. Kašnjenje u razvoju i intelektualni invaliditet su uobičajeni. Zapaženi su i patentni ductus arteriosus, Hirschsprungova bolest i nizak rast. Pogođeni pojedinci imaju tipičan izgled lica sa širokim licem, istaknutim čelom, hipertelorizmom, ispupčenim palpebralnim fisurama, konkavnim nosnim grebenom i nerazvijenom srednjom površinom lica. Problemi sa hranjenjem i neuspeh u napredovanju su uobičajeni u dojenačkoj dobi. Zabeleženo je izazovno ponašanje u dva slučaja. Predlaženo je preklapanje sa grupom bolesti poznatih kao nasledna senzorna i autonomna neuropatija (HSAN, vidi ovaj pojam).
Etiologija
Etiologija ovog sindroma još nije poznata. Sumnja se da su mutacije u još neidentifikovanom genu, uključene u funkciju autonomnog nervnog sistema.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca i incidenca nisu poznati. RAS je izuzetno redak sa samo šest slučajeva prijavljenih do danas.
Genetsko savetovanje
RAS sledi autozomno dominantan obrazac nasleđivanja, verovatno sa promenljivom ekspresivnošću.