Rana mioklona encefalopatija
Definicija
Redak poremećaj klinički se manifestuje fragmentarnim mioklonusom koji nastaje u prvom mesecu života, često udružen s nepravilnim fokalnim napadima i EEG obrazcem supresije-rafala.
Pretraga
Pun naziv
Rana mioklona encefalopatija
Kratki naziv
Sinonimi
Rana mioklona encefalopatija sa burst-supresijama
Orpha broj
1935
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G40.4
OMIM
609304 616341 617105
UMLS
C0270855
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Pojava se ponekad javlja već nekoliko sati nakon rođenja, a majke ponekad javljaju da postnatalni pokreti budu iste vrste kao i oni na kraju trudnoće. Takođe se mogu javiti i druge vrste napada, uključujući delimične napade, masovnu miokloniju i tonične grčeve; obično oko 3-4 meseca starosti. Neurološke abnormalnosti su konstantne: veoma teško kašnjenje u psihomotornim akvizicijama, izražena hipotonija i poremećena budnost, ponekad i sa vegetativnim stanjem. Znaci periferne neuropatije takođe se mogu javiti u retkim slučajevima.
Etiologija
Iako je etiologija uglavnom nepoznata, poznato je da neketotička hiperglicinemija, zavisnost od piridoksina ili piridoksal-fosfata, zajedno sa urođenim nedostatkom transportera mitohondrijalnog glutamata daju sličnu kliničku sliku. Zbog toga, ovo stanje može biti rezultat viška isporuke glutamata u sinaptički rascep do kraja trudnoće.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Ne postoji efikasan tretman.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata, ali EME je retka bolest sa do sada opisanim samo oko 30 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Postoji visok rizik od porodičnog recidiva jer se u većini slučajeva čini da se bolest nasleduje kao autozomno recesivna osobina.