RAPADILINO sindrom
Definicija
Redak sindrom čiji akronim označava glavne simptome: RA za defekt radijalnog zraka, PA za hipoplaziju ili aplaziju patele te rascep ili visoko zakrivljeno nepce, DI za dijareju i iščašene zglobove, LI za malu veličinu i malformacije ekstremiteta, NO za dug i vitak nos te normalnu inteligenciju.
Pretraga
Pun naziv
RAPADILINO sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
3021
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.1
OMIM
266280
UMLS
C1849453
GARD
4637
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Zaostatak u rastu je i pre i postnatalno. To se pogoršava problemima hranjenja i prolivom bez poznatog uzroka.
Etiologija
RAPADILINO sindrom je uzrokovan mutacijama gena RECQL4, člana porodice gena RecQ-helikaza, koji su na početku bolesti predisponirajući znak za karcinome.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju Rothmund-Thomson sindrom (RTS) i Baller-Geroldov sindrom (vidi ove pojmove), koji pokazuju značajno preklapanje sa RAPADILINO sindromom. Mutacije gena RECQL4 su takođe opisane za ove sindrome. Prisustvo poikiloderme, glavnog simptoma RTS-a, razlikuje ovaj sindrom od RAPADILINO. Radijalna hipoplazija ili aplazija, koja je konstantna u RAPADILINO sindromu, povremena je u RTS-u. Isto tako, prisustvo kraniosinostoze u Baller-Geroldovom sindromu ga razlikuje od RAPADILINO sindroma. Tri sindroma predisponiraju rizik od razvoja malignih patologija, mada je to značajno veće kod RTS-a (uglavnom osteosarkoma i raka kože). Kliničke razlike mogu se objasniti korelacijom fenotip-genotip, posebno očuvanjem helickza u RAPADLINO sindromu.
Tretman
Preporučuje se ortopedsko i nutritivno lečenje, kada je to potrebno i preporučuju se odgovarajuća istraživanja u slučaju naznaka osteosarkoma.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata, ali bolest je retka. Prvi put je opisan u porodicama poreklom iz različitih delova Finske, ali kasnije nisu identifikovani slučajevi u Finskoj.
Genetsko savetovanje
RAPADILINO sindrom se prenosi autozomno recesivno.