Rascep nepca
Definicija
Embriopatija fisure utiče na meko i tvrdo nepce u različitim stepenima.
Pretraga
Pun naziv
Rascep nepca
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2014
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Multigenetsko/multifaktorijalno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q35.1 Q35.3 Q35.5 Q35.7 Q35.9
OMIM
119540
UMLS
C0008925
GARD
NULL
MEDDRA
10009269
Tekstualni opis
Rascep je u medijalnoj liniji i povezuje bukalnu šupljinu sa dve nosne fose i nazo-farinksom. Klinički oblici se kreću od rascepa veluma (vidi ovaj termin) sa zarezom u stražnjem delu tvrdog nepca do potpunog rascepa nepca koji se proteže do sekutičnih otvora. Submukozni rascep nepca specifičan je oblik sa dehidracijom mišića i kostiju prekrivenom oralnom i nosnom sluznicom. U ovim slučajevima dijagnoza je teža, ali refluks mleka nastaje prilikom rođenja i mogu se javiti problemi sa govorom. Rascep nepca može u različitom stepenu poremetiti gutanje-sisanje kod novorođenčadi. U nesindromskim oblicima normalno je hranjenje. U sindromskim oblicima postoji rizik od aspiracije hrane. Rascepljeni velum narušava fiziologiju Eustahijeve tube što može izazvati nepotpunu drenažu srednjeg uha sa ponavljajućim otitisom i transmisionom hipoakuzijom. Problemi sa zubnim redom nastaju zbog greške u rastu maksile.
Etiologija
Ova embriopatija se pojavljuje u 7. do 12. nedelji trudnoće nakon greške u fuziji palatinalnog procesa. Veruje se da ne-sindromski procep uzrokuje kombinacija genetskih i faktora okoline. Faktora poput izlaganja teratogenim supstancama tokom trudnoće (alkohol, duvan ili droga) mogu uticati na genetsku osetljivost.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Prisustvo pridruženih malformacija omogućava razliku između izolovanih i sindromskih oblika. Diferencijalne dijagnoze uključuju nasledne sindromske oblike (u 20% slučajeva), kao što su Pierre-Robin, Stickler, van der Voude i velokardiofacijalni sindromi (vidi ove pojmove).
Tretman
Za lečenje je potrebna multidisciplinarna medicinska i hirurška intervencija od rođenja do kraja razvoja. To uključuje primarnu hirurgiju koja je ponekad praćena sekundarnom hirurgijom (maksilofacijalna i plastična). Početno vreme lečenja utvrđuje se tokom neonatalnog perioda. Sekundarno upravljanje prilagođava se detetu i zasniva se na morfološkim i funkcionalnim problemima koji mogu nastati tokom rasta i razvoja. Lečenje od strane logopeda podrazumeva vođenje i rehabilitaciju od ranog uzrasta, kao i faringoplastiku pre polaska u osnovnu školu. Ortodontsko lečenje rešava probleme usklađenosti zuba. U prisustvu hipomaksile izazvane greškom u rastu maksile, neophodni su intermedijarni operativni zahvati na kosti i / ili ortognatična hirurgija na maksilama. ORL leči i prati seromukozne (otitis), slušne i fonetske manifestacije.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza je klinička.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza ultrazvukom je moguća od drugog tromesečja nadalje traženjem mandibularnog retrognatizma, anomalije povezane sa nenormalnim protokom amnionske tečnosti. Slučaj se podnosi multidisciplinarnom centru za prenatalnu dijagnozu kako bi se utvrdilo da li je u pitanju izolovana anomalija.
Epidemiologija
Godišnja incidenca varira od 1 / 3,300 do 1/10 000 rođenih. Rascep nepca je češći kod devojčica.