Rascep usne/nepca
Definicija
Rascep usne/nepca je embriopatija tipa fisure koja se proteže preko gornje usne, baze nosna, alveolarnog grebena i tvrdog i mekog nepca.
Pretraga
Pun naziv
Rascep usne/nepca
Kratki naziv
Sinonimi
FLP
Alveolarni rascep usne i nepca
Rascep usne i nepca
Sindrom rascepa usne-alveolus-nepca
Orpha broj
199306
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Multigenetsko/multifaktorijalno
Period početka bolesti
ICD 10
Q37.0 Q37.1 Q37.2 Q37.3 Q37.4 Q37.5 Q37.8 Q37.9
OMIM
119530 129400 225060 600625 600757 602966 608371 608864 608874 610361 612858 613705 616788
UMLS
C0158646
GARD
NULL
MEDDRA
10009260
Tekstualni opis
Malformacija je udruživanje, u različitom stepenu, između rascepa usne / alveolusa i rascepa nepca (vidi ove pojmove). Anomalija usne i alveolusa je paramedijalna i nalazi se na nivou filtruma usne i na nivou gornjih bočnih sekutića za alveolarni greben. Zahvata kožnu, mišiće i mukozne - za usnu, pored deformiteta nosnice i nosnog septuma i pukotina u alveolarnoj kosti i zubnom luku. Klinički oblici se kreću od jednostavnog srednjeg rascepa na usni do potpunog rascepa usne i nepca koji doseže do incizivnih otvora sa otvorom u dnu nosnice. Prorez koji se vidi u rascepu nepca je medijalni. Klinički oblici se kreću od jednostavne bifidne uvule (vidi ovaj pojam) do potpunog rascepa nepca koji doseže do otvora sekutića. Rascep nepca može poremetiti gutanje i sisanje novorođenčadi. Pored toga, malformacija Eustahijeve cevi može dovesti do nepotpune drenaže srednjeg uha sa ponavljajućim otitisom i transmisionom hipoakuzijom. Maksilarni bočni sekutić, na mestu alveolarne pukotine, može se pojaviti sa anomalijama u obliku, broju (umnožavanju ili agenezi) i položaju. Ne postoji povezanost između privremene (primarne) i trajne denticije.
Etiologija
Rascep usne i nepca je embriopatija koja se pojavljuje za rascep usne u 5. i 7. nedelji trudnoće, nakon greške u fuziji frontalnih procesusa, a za rascep nepca u 7. i 12. nedelji trudnoće nakon greške u fuziji palatinalnog procesusa. Rascep usne i nepca je izolovana, nesindromska anomalija u 70% slučajeva, a preostalih 30% slučajeva javlja se u oko 300 sindroma. Veruje se da ne-sindromski procep uzrokuje kombinacija genetskih faktora i faktora okoline. Faktori poput izlaganja teratogenim supstancama tokom trudnoće (alkohol, duvan ili droga) mogu imati uticaja na genetsku podložnost.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Prisustvo pridruženih malformacija omogućava razliku između izolovanih i sindromskih oblika.
Tretman
Za lečenje je potrebna multidisciplinarna medicinska i hirurška intervencija od rođenja do kraja razvoja. Uključuje primarno praćeno sekundarnim hirurškim zahvatima (maksilarna i plastična hirurgija). Lečenje logopeda podrazumeva rehabilitaciju od ranog uzrasta, kao i faringoplastiku pre polaska u osnovnu školu. U prisustvu hipomaksilije, zbog greške u rastu maksile, neophodna je intermedijarna kost i / ili ortognatska operacija na maksilama. Tretman alveolarnog rascepa najčešće zahteva graft maksilarne kosti, a uz prisustvo trajne lateralne sekutičke ageneze, zubne implantate na kraju rasta. ORL lečenje uključuje praćenje sero-mukoznih patologija (otitis), sluha, fonacije i disanja. Poteškoće u disanju mogu se pojaviti zbog malformacije nosnice, kao i odstupanja vomera i nazalnog septuma i hipertrofije turbineta.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza je klinička.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza se često postavlja tokom prenatalnog ultrazvuka. Slučaj se podnosi multidisciplinarnom centru za prenatalnu dijagnozu kako bi se utvrdilo da li je u pitanju izolovana anomalija.
Epidemiologija
Godišnja incidenca se kreće od 1/2000 do 1/5000 rođenih. Rascep usne i nepca viđa se dvostruko češće kod dečaka.