Ravine sindrom
Definicija
Ravine sindrom je izuzetno retki genetski neurološki poremećaj, zabeležen kod malog broja pacijenata u određenoj zajednici na ostrvu Reunion (Ravine region), okarakterisan infantilnom anoreksijom sa teškim i ponovljenim povraćanjem, akutnom disfunkcijom mozga, teškim zastojem u razvoju i progresivnom encefalopatijom sa MRI koja pokazuje atrofiju medule oblongate i cerebelarne bele mase i tešku atrofiju ponsa, zajedno sa supratentorijalnim periventrikularnim hiperintezitetima bele mase i anomalijama u bazalnim ganglijama.
Pretraga
Pun naziv
Ravine sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom Reunionskih ostrva -anoreksije-teškog i profuznog povraćanja- neuroloških znakova
Progresivna encefalopatija sa teškom infantilnom anoreksijom
Orpha broj
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E75.2
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza