Recesivna distrofična epidermoliza bullosa inversa

Bolest se manifestuje rođenjem ili ubrzo nakon toga generalizovanim stvaranje mehura i površnim erozijama koje zarastaju atrofičnim ožiljcima i stvaranjem milija. Nakon prvih godina života, plikovi imaju tendenciju da se lokalizuju u nabore, posebno u prevojima, inframamarnim naborima i preponama, kao i na bazi vrata, najgornjem delu leđa i lumbosakralnoj i perianalnoj oblasti. Distrofija noktiju je tipična, ali različitih varijacija. Lezije usne šupljine su uvek prisutne i mogu dovesti do mikroglosije (gubitak gustativnih papila i spajanja jezika u dno usta) i ankiloglozije (brisanje usnih predela i progresivno ograničenje oralne otvora). Zahvaćenost jednjaka je često ozbiljno i povezana je sa rizikom od strikture jednjaka (10% i 90% u dobi od 5 i 30 godina), što može smanjiti unos hranljivih sastojaka. Lezije donjeg dela genitourinarnog trakta su takođe česte i mogu dovesti do razvoja vaginalnih striktura koje mogu narušiti normalnu seksualnu funkciju. Primećene su i druge manje uobičajene ekstrakutane osobine, koje uključuju stenozu spoljnog slušnog kanala sa određenim stepenom gubitka sluha, erozije rožnjače i anemiju. Kašnjenje u rastu je retko. Pacijenti mogu razviti karcinom pločastih ćelija, sa kumulativnim rizikom koji dostiže 23% u dobi od 50 godina (američki EB nacionalni registar) što je znatno niže nego u bilo kojoj od ove dve generalizovane podvrste RDEB (RDEB-sev gen i RDEB-ostalo; pogledajte ove pojmove ).