Recesivna generalizovana distrofična epidermoliza buloza
Definicija
Recesivna generalizovana distrofična epidermoliza buloza (RDEB), poznata i kao RDEB-ne-Hallopeau-Siemens tipa, je podtip DEB (vidi ovaj pojam) okarakterisan generalizovanim kožnim i mukoznim plikovima, koji nisu povezani sa teškim deformitetima.
Pretraga
Pun naziv
Recesivna generalizovana distrofična epidermoliza buloza
Kratki naziv
Sinonimi
Generalizovani mitis RDEB_x000D_
RDEB, ne-Hallopeau-Siemens tipa_x000D_
RDEB-O_x000D_
Autozomno recesivni distrofični epidermolysis bullosa generalisata mitis_x000D_
RDEB generalisata mitis_x000D_
Recesivni distrofični epidermolysis bullosa, ne-Hallopeau-Siemens tipa_x000D_
RDEB-generalizovani_x000D_
Autozomno recesivni generalizovani distrofični epidermolysis bullosa
Orpha broj
89842
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q81.2
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
12794
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pod terminom RDEB-ostali su grupisani spektri fenotipova, koji pokazuju veoma promenljivi stepen kožnog i mukoznog zahvatanja. Bolest se manifestuje pri rođenju ili tokom neonatalnog perioda sa generalizovanim plikovima. Aplasia cutis congenita (kongenitalna odsutnost kože) može se primetiti i na rođenju. Lečenje plikova dovodi do razvoja milije, atrofičnim ožiljcima (manje oštrim nego u RDEB-sev gen), distrofičnim noktima i, ponekad, albopapuloidnim lezijama (belokosno-bele ožiljne papule) i abnormalnostima skalpa. Kod nekih pacijenata pojava ožiljaka mogu dovesti do određenog stepena pseudosindaktilije i gubitka ploča noktiju. Ekstrakutani siimptomi su slični, ali manje ozbiljan nego kod teškog generalizovanog RDEB-a bez deformiteta ruku i stopala povezanih sa ovom bolešću. Lezije usne duplje i karijes zuba su česti. Pacijenti imaju manji rizik od strikture jednjaka i povrede rožnjače nego RDEB-sev gen. Zastoj rasta i anemija su retki. Simptomi od genitourinarnog trakta su retki. Pacijenti imaju povećan rizik od razvoja karcinoma skvamoznih ćelija (35,8% sa 50 godina, prema nacionalnom registru SAD).
Etiologija
Bolest je uzrokovana mutacijama u kolagenu gena tipa VII (COL7A1), koje dovode do promene funkcije ili smanjenja količine kolagena VII. Ovo otežava sklapanje kolagena VII u fibrile za sidrnje, koje sidre bazalnu membranu na donji dermis. Ovo dovodi do smanjene otpornosti kože na manje traume.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje i druge oblike EB. U neonatalnom periodu treba misliti i na: aplasia cutis congenita, herpes simplek infekcija, kongenitalna erozivna i vezikularna dermatoza, epidermolitička ihtioza, linearna IgA bulozna dermatoza, bulozni pemfigoid, neonatalni pemfigus i pemfigoidna gestacija, bulozni impetigo i sindrom stafilokoknih opekotina kože (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje je preventivno: zaštitno oblaganje kože smanjuje stvaranje plikova i pažljiva nega rana sprečava sekundarnu infekciju i smanjuje ožiljke. Oralna higijena je važna za lečenje karijesa. Zahteve za ishranu treba da oceni dijetetičar. Strikture jednjaka tretiraju se balon dilatacijom sa fluoroskopskim navođenjem. Za nadzor SCC-a neophodno je redovno praćenje. Lečenje SCC-a je hirurško i podrazumeva eksciziju pune debljine sa širokim marginama.
Dijagnostičke metode
Na dijagnozu se može posumnjati pri kliničkom pregledu i potvrda je imunofluorescentnim mapiranjem antigena i / ili transmisionom elektronskom mikroskopijom na uzorcima kože, koji pokazuju ravninu cepanja, koja je smeštena ispod lamine densa, zone kožne bazalne membrane. Genetsko testiranje potvrđuje dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza zasnovana na DNK je moguća kod rizičnih trudnoća.
Epidemiologija
Tačna prevalenca je nepoznata, ali ovaj podtip predstavlja drugi najčešći RDEB, a prvi je težak generalizovani RDEB (RDEB-sev gen; vidi ovaj pojam). Prevalenca svih podvrsta RDEB, uz isključenje RDEB-sev gen, procenjena je na 1 / 2,040,816 u SAD.
Genetsko savetovanje
Prenos je autozomno recesivno.