Recesivna kongenitalna kožna aplazija udova

Definicija

Recesivna kongenitalna kožna aplazija udova je ekstremno retka varijacija kongenitalne kožne aplazije (ACC; pogledati ovaj izraz) koja se karakteriše kongenitalnim nedostatkom kože na gornjim i/ili donjim udovima, gde ove lezije uglavnom spontano zaceljuju što rezultuje sa hipotrihotičnim ožiljkom. Recesivni ACC udova može biti povezan sa junkcionalnom buloznom epidermiolizom. (pogledati ovaj izraz). Za nasleđivanje se pretpostavlja da je autozomno recesivno.Nije bilo daljih opisa u literaturi od 1980. godine.

Pretraga

Pun naziv

Recesivna kongenitalna kožna aplazija udova

Kratki naziv

-

Sinonimi

Orpha broj

1115

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autosomal recessive

Period početka bolesti

-

ICD 10

Q84.8

OMIM

600360

UMLS

C1838206

GARD

754

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-