Recesivna kongenitalna kožna aplazija udova
Definicija
Recesivna kongenitalna kožna aplazija udova je ekstremno retka varijacija kongenitalne kožne aplazije (ACC; pogledati ovaj izraz) koja se karakteriše kongenitalnim nedostatkom kože na gornjim i/ili donjim udovima, gde ove lezije uglavnom spontano zaceljuju što rezultuje sa hipotrihotičnim ožiljkom. Recesivni ACC udova može biti povezan sa junkcionalnom buloznom epidermiolizom. (pogledati ovaj izraz). Za nasleđivanje se pretpostavlja da je autozomno recesivno.Nije bilo daljih opisa u literaturi od 1980. godine.
Pretraga
Pun naziv
Recesivna kongenitalna kožna aplazija udova
Kratki naziv
-
Sinonimi
Orpha broj
1115
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autosomal recessive
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q84.8
OMIM
600360
UMLS
C1838206
GARD
754
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-