Reduktivna miopatija
Definicija
Reduktivna miopatije (RBM) je redak poremećaj mišića koji je obeležen progresivnom mišićnom slabošću i prisutnošću karakterističnih inkluzionih tela u zahvaćenim mišićnim vlaknima.
Pretraga
Pun naziv
Reduktivna miopatija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
97239
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili X povezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.2
OMIM
300717 300718
UMLS
C0270970
GARD
12162
MEDDRA
Tekstualni opis
Dob nastanka tegoba, brzina napredovanja i težina bolesti značajno se razlikuju između pacijenata, čak i između obolelih članova iste porodice. Iako je rani razvoj uglavnom normalan (do dve godine), pojava tokom detinjstva ili ranog detinjstva izgleda da je povezana sa teškom miopatijom, hipotonijom i brzo progresivnom mišićnom slabošću što dovodi do smrti usled respiratorne insuficijencije u prvih pet godina života. Za početak u detinjstvu ili odrasloj dobi karakteristična je uglavnom proksimalna slabost mišića, rigidnost kičme i sporo progresivan tok bolesti.
Etiologija
I sporadični i porodični slučajevi RBM uzrokovani su mutacijama u genu koji kodira protein od četiri i po LIM-ovog domena 1 (FHL1; Xq27.2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da uključuje i druge poremećaje sa redukcijom mišićne mase (npr. nedostatak kisele maltaze) i druge urođene miopatije u porodičnim slučajevima (vidi ove pojmove). Sarkotubularna miopatija se takođe može razmotriti kod pacijenata sa manje teškim oblicima bolesti.
Tretman
Lečenje je suportativno i trebalo bi da bude multidisciplinarno (uključujući neurologa, ortopedskog hirurga i fizikalnog terapeuta).
Dijagnostičke metode
Pošto je klinička slika veoma promenljiva (EMG otkriva mešovite miogene obrasce), dijagnoza se oslanja na prepoznavanje tipičnih histopatoloških nalaza na biopsiji mišića: inkluzije nevezane za membranu redukuju nitro-plavi tetrazolijum (otuda naziv 'reduktivna miopatija') i nalaze se u citoplazmi, obično blizu degenerisanog jezgra. Elektronska mikroskopija otkriva da se inkluzije sastoje od finog, zrnastog materijala, a imunohistohemijska analiza otkriva prisustvo proteina sličnih agresomima.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata: iako su opisani neki sporadični slučajevi, do sada su u literaturi prijavljene samo četiri porodice sa RBM-om.
Genetsko savetovanje
Način prenosa ostaje nejasan. Nema izvještaja o prenošenju sa muškarca na muškarca u porodičnim slučajevima, a nisu zableženi i slučajevi teško obolelih žena. Predloženi su X-vezani dominantni, polu-dominantni i recesivni model nasleđivanja, a ni iskrivljena X-inaktivacija nije isključena.