Refrakterna anemija

Definicija

Refrakterne citopenije sa jednoloznom displazijom (RCUD) su česti podtip mijelodisplastičnog sindroma niskog rizika (MDS; vidi ovaj pojam) koju karakterišu refrakterne citopenije povezane sa displazijom koja su ograničena na jednu ćelijsku lozu.

Pretraga

Pun naziv

Refrakterna anemija

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

98826

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

D46.7

OMIM

NULL

UMLS

C0002893

GARD

NULL

MEDDRA

10038269
Tekstualni opis
Kliničke karakteristike su često nespecifične i povezane su sa osnovnom citopenijom. Često su pacijenti asimptomatski i citopenija se otkriva rutinskim pretragama krvi. RCUD često ima produženi i ponekad indolentni tok. Većina pacijenata sa RCUD-om ima refrakternu anemiju (jednolozna eritroidna displazija), a veoma retko refrakternu neutropeniju (jednolozna granulocitna displazija) ili trombocitopeniju (jednolozna megakariocitna displazija). Anemija može biti normocitna / normohromna, ali je često makrocitna. Blast ćelije nisu prisutne ili čine manje od 1% u perifernoj krvi ili manje od 5% u koštanoj srži, ne postoje Auer štapići.
Etiologija
Etiologija nije poznata, ali se smatra da uključuje naslednu osetljivost ili oštećenje matičnih ćelija hematopoeze.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačna prevalencija nije poznata, ali RCUD čini oko 10% do 20% pacijenata sa MDS-om, a prevalenca se procenjuje na 1 / 25.000 do 1 / 33.000. Bolest se javlja kod starijih odraslih osoba sa pretežno muškim polom.
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja