Refsumova bolest
Definicija
Metabolička bolest koju karakterišu anosmija, katarakta, rani pigmentni retinitis i moguće neurološke manifestacije, uključujući perifernu neuropatiju i cerebelarnu ataksiju. Ostale karakteristike mogu biti gluvoća, ihtioza, abnormalnosti skeleta i srčana aritmija. Biohemijski se karakteriše akumulacijom fitanske kiseline u plazmi i tkivima.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Refsumova bolest odraslih
Orpha broj
773