Rekombinantni sindrom 8
Definicija
Rekombinantni sindrom 8 (rec (8)), poznat i kao sindrom San Luis Valley, složen je hromozomski poremećaj koji nastaje zbog roditeljske pericentrične inverzije hromosoma 8 i karakteriše ga velika urođena srčana anomalija, urogenitalne malformacije, umerena do teška intelektualna deficijencija i blagi kraniofacijalni dismorfizam.
Pretraga
Pun naziv
Rekombinantni sindrom 8
Kratki naziv
Sinonimi
Rec (8) sindrom
Sindrom San Luis Valley
Sindrom rekombinantnog hromozoma 8
Rec8 sindrom
Duplikacija 8q / delecija 8p
Orpha broj
96167
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q99.8
OMIM
179613
UMLS
C0795822
GARD
9698
MEDDRA
Tekstualni opis
Rec (8) sindrom karakterišu velike kongenitalne srčane anomalije, koje sadrže složene konotrunkalne abnormalnosti koje su često praćene patentnim duktusom arteriozusom ili perzistentnim levom superiornom venom kavom (PLSVC) ili nekonotrunkalnim anomalijama, uključujući pulmonalnu stenozu, defekt ventrikularnog septalnog tkiva (VSD), patentni duktus arteriosus i PLSVC; urogenitalne malformacije kao što su kriptorhidizam i hipoplastični skrotum kod muškaraca; umerena intelektualna onesposobljenost; i blagi kraniofacijalni dismorfizam koji uključuje abnormalni rast kose, niska zadnja linija kose, široko lice, hipertelorizam, infororbitalne nabore, izvrnuti nares, tanka gornja usna, oborena usta, hiperplazija gingiva, nenormalni razvoj zuba, mikrognacija, malformacije i nisko postavljene uši. Ostali nalazi uključuju zastoj u razvoju, spastičnost, što dovodi do ortopedskih komplikacija kao što su skolioza, Epi napadi i ponavljajuće upale srednje uva ili gubitak sluha. Pojedinci sa rec (8) sindromom uglavnom imaju solidne društvene i neverbalne komunikacijske veštine i uopšte dobru prirodu uprkos intelektualnom onesposobljenju.
Etiologija
Rec (8) sindrom je složen hromozomski poremećaj, rec (8) dup (8q) inv (8) (p23.1q22.1) zbog roditeljske pericentrične inverzije hromozoma 8 [inv (8) (p23.1q22.1 )] sa pretpostavljenim konstantnim prelomnim tačkama kod hispanske populacije i varijantama u drugim populacijama.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju i druge hromozomske anomalije koje uključuju hromozom 8, Bardet-Biedlov sindrom, Wilijamov sindrom i Noonanov sindrom (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje uključuje kardiohirurgiju u slučaju srčanih malformacija i multidisciplinarni pristup, uključujući proveru sluha, procenu refluksa i opstipacije i potpunu procenu razvoja uz periodično praćenje. Preporučuju se redovni neurorazvojni skrining i učešće u individualno prilagođenim terapijskim programima. Pokazalo se da ortopedska hirurgija daje suboptimalne rezultate zbog intelektualnog deficita koji ometa rehabilitaciju.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim manifestacijama koje vode hromozomskoj analizi klasičnom ili molekularnom kariotipizacijom.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza moguća je uzimanjem amniocenteze ili uzorkovanjem horionskih čupica i citogenetskom analizom.
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata, ali sindrom je redak. Rec (8) sindrom se obično javlja kod ljudi koji su latinoameričkog porekla sa jugozapada Sjedinjenih Država, a smatra se da nastaje zbog jednog osnivača koji je emigrirao iz Španije u Kolorado ili Novi Meksiko u 17. ili 18. veku.
Genetsko savetovanje
Preporučuje se genetsko savetovanje i potrebna je kariotipizacija roditelja kako bi se procenio rizik od recidiva. Analizom segregacije utvrđen je 6,2% rizik da roditelj-nosilac ima dete sa sindromom rec (8), pri čemu je stopa prenošenja veća kod majki koje nose dete (59%), nego kod očeva (42%).