Renier-Gabreels-Jasper sindrom
Definicija
Sindrom Renier-Gabreels-Jasper je sindrom mentalne retardacije X-vezan (XLMR) koji pripada grupi stanja koja karakteriše povezanost intelektualnog deficita sa hipotoničnim licem (mentalna retardacija, X-vezano-hipotonično lice; vidi ovaj pojam).
Pretraga
Pun naziv
Renier-Gabreels-Jasper sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
93975
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
309580
UMLS
GARD
4672
MEDDRA
Tekstualni opis
Za sindrom je karakteristična povezanost mikrocefalije, spastičnosti, epilepsije, gluvoće i ozbiljnog intelektualnog deficita. Žene nosioci pokazuju mikrocefaliju i subnormalnu inteligenciju.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Rasprostranjenost nije poznata, ali sindrom je prvi put opisan 1982. godine kod pet muškaraca iz dve generacije jedne porodice (tri brata i dva njihova ujaka).
Genetsko savetovanje
Transmisija je X-vezana.