Rešetkasta distrofija rožnjače tip I
Definicija
Rešetkasta distrofija rožnjače tip I (LCDI) je čest oblik stromalne distrofije rožnjače (vidi ovaj pojam) koju karakteriše mreža delikatnih interdigitirajućih razgranatih filamentoznih zamagljenja unutar rožnjače sa progresivnim oštećenjem vida i bez sistemskih manifestacija.
Pretraga
Pun naziv
Rešetkasta distrofija rožnjače tip I
Kratki naziv
Sinonimi
Klasična rešetkasta distrofija rožnjače
Biber-Haab-Dimmer distrofija
Rešetkasta distrofija rožnjače tip 1
LCD1
LCDI
Orpha broj
98964
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
H18.5
OMIM
122200 608471
UMLS
C1690006 C2931650
GARD
9678
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Lezije se uglavnom razvijaju bilateralno prema kraju prve dekade života, ali mogu se razviti u srednjim godinama ili retko u dojenačkoj dobi. LCDI polako napreduje i obično rezultira znatnom nelagodom i oštećenjem vida pre šeste decenije. Senzacija rožnjače je često smanjen.
Etiologija
Većina slučajeva LCDI-ja uzrokovana je mutacijama u multifunkcionalnom TGFBI genu (5q31).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Transplantacija rožnjače može biti potreban do 20. godine života, ali obično nije indikovana do nakon četvrte decenije. Rezultat penetrantne keratoplastike (PK) je odličan, ali amiloid se može deponovati u transplantiranom tkivu nakon 2 do 14 godine.
Dijagnostičke metode
Prepleteni linearni neprozirni filamenti imaju neku sličnost sa nervima, ali ne mogu se registrovati kod svih obolelih članova porodica sa ovim stanjem. Ponavljajuće erozije rožnjače mogu prethoditi neprozirnosti rožnjače, pa čak i pojaviti se kod pojedinaca kojima nedostaje prepoznatljiva stromalna bolest. Amiloidne naslage se nalaze u stromi rožnjače. Linearni i drugi oblici neprozirnih područja nakupljaju se naročito u stromi središnje rožnjače, dok periferna rožnjača ostaje relativno prozirna.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija ovog oblika distrofije rožnjače nije poznata. To je jedan od najčešćih oblika u zapadnim zemaljama, ali se nalazi i širom sveta.
Genetsko savetovanje
Zabeležen je autozmno dominantan obrazac nasleđivanja.