Resitriktivna dermopatija
Definicija
Kongenitalna genodermatoza, koja uključuje zahvaćenost kože i sluzokože, karakteriše se izuzetno zategnutom i tankom kožom s erozijama i ljuštenjem. Povezana je s tipičnim facijalnim dismorfizmom, multiplex artrogripozom, fetalnom akinezijom ili hipokinezijom (FADS) i plućnom hipoplazijom, ali bez neuroloških abnormalnosti.
Pretraga
Pun naziv
Resitriktivna dermopatija
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom zategnute kože
Hiperkeratozo-kontrakturalni sindrom
Smrtonosna restriktivna dermopatija
Orpha broj
1662
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q82.8
OMIM
275210
UMLS
C0406585
GARD
1516
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
RD je kongenitalni poremećaj i novorođenčad se obično rađa prerano (zbog prevremenog pucanja membrane sa porođajem oko 30-32 nedelje gestacije) sa veoma zategnutom, tankom, čvrstom i sjajnom kožom sa erozijama i skaliranjem, epidermalnom hiperkeratozom, istaknutim kožnim sudovima, što rezultira ograničenom pokretljivošću zglobova i ograničenim rastom podležućih tkiva, često pucajući na fleksionim mestima tokom porođaja. Dismorfizam lica je takođe tipična karakteristika RD-a i uključuje telekantus, kratke, spuštene palpebralne fisure, retke / odsutne trepavice i obrve, mali i zabodeni nos, unazad rotirane usko postavljene uši, mikrognaciju i usta fiksirana u '' O '' položaj. Dodatne karakteristike uključuju kongenitalnu anonimiju (vidi ovaj pojam), uske grudi, displastične klavikule, izvijena stopala i multiplu artrogripozu. Intrauterina retardacija rasta (IUGR), polihidramnija, smanjeni pokreti fetusa, FADS, velika placenta, zubi na porođaju, atrezija hoana, pterigijum koli, patentni arterijski kanal, interaurikularna komunikacija (vidi ove pojmove), dorzalna kifoskolioza, kamptodaktilija, hipospadija, duplikacija uretera, povremeno se javljaju. Plućna hipoplazija najčešće dovodi do respiratorne insuficijencije i smrti. U RD ne dolazi do strukturnih poremećaja viscera ili nervnog sistema.
Etiologija
RD može biti uzrokovan heterozigotnim, de novo mutacijom gena LMNA (1q22) (primarna laminopatija) ili, mnogo češće, homozigotnim nultim mutacijama gena ZMPSTE24 (1p34) (sekundarna laminopatija). Defekti u ZMPSTE24 narušavaju preradu prelamina A u zreli lamin A, što dovodi do masovnog intranuklearnog nakupljanja izoformi prelamina A koji imaju toksične efekte i dovode do razvoja RD.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je u svetskoj literaturi opisano oko 80 dece sa RD.
Genetsko savetovanje
Retke mutacije gena LMNA imaju dominantan efekat (mutacije ZMPSTE24 nasleđuju se recesivno, što dovodi do mogućnosti prenatalne dijagnoze za sledeće trudnoće (25% rizika za drugo dete za dva nosioca mutacije), ako su molekularne baze bolesti identifikovane.