Retinitis pigmentosa-intelektualni invaliditet-gluvoća-hipogonadizam sindrom
Definicija
Retki sindromski retinitis pigmentosa koji karakteriše pigmentna retinopatija, dijabetes melitus sa hiperinsulinizmom, acanthosis nigricans, sekundarna katarakta, neurogena gluvoća, blagi hipogonadizam niskog stasa kod muškaraca i policistični jajnici sa oligomenorejom kod žena. Smatra se da je nasleđe autozomno recesivno. Može se razlikovati od Alstromovog sindroma (vidi ovaj termin) po prisustvu intelektualne onesposobljenosti i odsustvu bubrežne insuficijencije. Od 1993. godine u literaturi nema daljih opisa.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom retinitis pigmentosa-intelektualne ometenosti- labirintne gluvoće- hipogenitalizma, Sindrom retinitis pigmentosa-intelektualne ometenosti-senzorineuralnog gubitak sluha-hipogenitalizma
Orpha broj
3085