RHYNS sindrom
Definicija
RHYNS sindrom karakteriše udruživanje retinitis pigmentoze, hipopituitarizma, nefronoftize i skeletne displazije.
Pretraga
Pun naziv
RHYNS sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom retinitis pigmentosa-hipopituitatrizma-nefronoftize-skeletne displazije
Orpha broj
140976
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozmono recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
602152
UMLS
C1865794
GARD
9681
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je opisano kod četiri muškarca.
Genetsko savetovanje
Autozomno recesivno nasleđivanje je verovatno, ali ni X vezano nasleđivanje se ne može isključiti.