Richards-Rundle sindrom
Definicija
Richards-Rundle sindrom je izuzetno redak neurodegenerativni poremećaj koji se karakteriše progresivnom spinocerebelarnom ataksijom, senzorineuralnim gubitkom sluha i hipergonadotropnim hipogonadizmom, povezan sa dodatnim neurološkim manifestacijama kao što su periferna atrofija mišića, nistagmus, intelektualni deficit ili demencija, te ketoacidurijom.
Pretraga
Pun naziv
Richards-Rundle sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Ketoacidurija-intelektualni deficit-ataksija-gluvoća sindrom
Orpha broj
1399
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G60.2
OMIM
245100
UMLS
C0796136
GARD
8423
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza