Richieri Costa-da Silva sindrom

Richieri Costa-da Silva sindrom je redak genetski miotonični sindrom koji se karakteriše progresivnom i teškom miotonijom od detinjstva (uključujući generalizovanu mišićnu hipertrofiju i progresivno pogoršanje hoda), niskim rastom, skeletnim abnormalnostima (kao što su pectus carinatum, kratki klinasti torakolumbalni pršljenovi, kifoskolioza, genu valgum, nepravilne femoralne epifize) i blagim do umerenim intelektualnim zaostajanjem. Nema povezanosti sa dismorfizmom lica ili ograničenjima zglobova. U literaturi nema daljih opisa ovog sindroma od 1984. godine.