Richieri Costa-da Silva sindrom
Definicija
Richieri Costa-da Silva sindrom je redak genetski miotonični sindrom koji se karakteriše progresivnom i teškom miotonijom od detinjstva (uključujući generalizovanu mišićnu hipertrofiju i progresivno pogoršanje hoda), niskim rastom, skeletnim abnormalnostima (kao što su pectus carinatum, kratki klinasti torakolumbalni pršljenovi, kifoskolioza, genu valgum, nepravilne femoralne epifize) i blagim do umerenim intelektualnim zaostajanjem. Nema povezanosti sa dismorfizmom lica ili ograničenjima zglobova. U literaturi nema daljih opisa ovog sindroma od 1984. godine.
Pretraga
Pun naziv
Richieri Costa-da Silva sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom miotonija-intelektualne invalidnosti-skeletnih anomalija
Orpha broj
3101
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
255710
UMLS
C2930978
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza