RIN2 sindrom
Definicija
RIN2 sindrom, ranije poznat kao makrocefalija, alopecija, cutis laxa i skolioza (MACS) sindrom, je veoma retki nasledni poremećaj vezivnog tkiva koji karakteriše makrocefalijom, retkom dlakom na vlasištu, mekom i suvišnom, hiperekstenzibilnom kožom, hipermobilnošću zglobova i skoliozom. Pacijenti imaju progresivno grubo obrazavanje lica sa spuštenim palpebralnim fisurama, punoćom gornjeg kapka / infraorbitalnim naborima, debelim / trajnim vermilionom, gingivalnim rastom i nenormalnim položajem zuba. Prijavljene su i ređe manifestacije, poput nenormalnog visokog glasa, bronhiektazije, hipergonadotropnog hipergonadizma i brahidaktilije (vidi ovaj pojam).
Pretraga
Pun naziv
RIN2 sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom makrocefalije-apopecije-labave kmože-skolioze
Manjak RIN2
MACS sindrom
Sindrom visokog čela- retke kose-hiperekstenzibilnosti kože i skolioze visokog čela na čelu
Orpha broj
217335
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q82.8
OMIM
613075
UMLS
C2751321
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza